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Target audience: Any student, postdoc or RA ...  or Clinical Scientists 


Compartición, análisis y almacenamiento de datos genómicos con RD-Connect GPAP y EGA

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y la European Genome-Phenome Archive (EGA) organizan un curso práctico sobre el uso de herramientas para compartir y analizar datos genómicos en el marco del proyecto VEIS - Valorización de EGA para la Industria y la Sociedad. En el primer...

Scientific topics: Data integration and warehousing, Database management, Genomics

Resource type: Video

Compartición, análisis y almacenamiento de datos genómicos con RD-Connect GPAP y EGA http://tess.elixir-uk.org/materials/comparticion-analisis-y-almacenamiento-de-datos-genomicos-con-rd-connect-gpap-y-ega El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y la European Genome-Phenome Archive (EGA) organizan un curso práctico sobre el uso de herramientas para compartir y analizar datos genómicos en el marco del proyecto VEIS - Valorización de EGA para la Industria y la Sociedad. En el primer módulo del curso se presentará la plataforma RD-Connect GPAP que permite integrar, compartir y analizar datos genómicos y fenotípicos de manera segura entre los equipos clínicos y de investigación autorizados, facilitando el diagnóstico de Enfermedades Raras y la identificación de nuevas asociaciones gen-enfermedad. La interfaz gráfica de la plataforma y sus numerosos recursos conectados permiten analizar e interpretar datos de manera eficaz e intuitiva sin necesidad de tener formación en Bioinformática. La RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el CNAG-CRG y reconocida por el International Rare Disease Consortium (IRDiRC), hospeda actualmente datos pseudonimizados de más de 20.000 pacientes y familiares y ha contribuido al diagnóstico de cientos de casos. En el segundo módulo se seguirá la demostración de la plataforma RD-Connect GPAP para el análisis y reanálisis de datos de pacientes con enfermedades raras y se explicará cómo las herramientas ofrecidas por EGA hacen más fácil y segura la compartición y el almacenamiento de los datos. El curso lo impartirán Gemma Bullich y Leslie Matalonga de la Unidad de Bionformática del CNAG-CRG y Teresa d'Altri y Babita Singh de EGA el 17 de diciembre de 10 a 14 h. La agenda del curso es la siguiente: Parte 1. Módulo clínico (RD-Connect GPAP) 1.1 Introducción a la plataforma RD-Connect e importancia del uso de ontologías y estándares (HPO, ORDO, etc) para la integración de datos fenotípicos en el análisis (gen)ómico 1.2 Hands-on: Phenostore: entrada de datos fenotípicos de pacientes con enfermedades raras para el posterior análisis de datos genómicos Parte 2. Módulo genético (EGA y RD-Connect GPAP) 2.1 Secuenciación y análisis de datos genómicos 2.2 European Genome-Phenome Archive y compartición de datos (en inglés) 2.3 Hands-on: Resolución de casos de pacientes con enfermedades raras entrados en parte 1 con RD-Connect GPAP Parte 3. Discusión y preguntas Data integration and warehousing Database management Genomics Clinical Scientists
Educational webinars on rare endocrine conditions (ENDO-ERN)

Various webinar on rare endocrine conditions

Scientific topics: Rare diseases

Keywords: Rare Diseases & Research

Resource type: Webinar, e-learning

Educational webinars on rare endocrine conditions (ENDO-ERN) http://tess.elixir-uk.org/materials/endo-ern-educational-webinars Various webinar on rare endocrine conditions Rare diseases Rare Diseases & Research Clinical Scientists Biomedical researchers healthcare professionals
Education and Training webinars on genetic tumor risk syndromes (ERN GENTURIS)

Target audience for the webinars are clinicians, genetic counsellors, clinical scientists and other genetics health professionals. The presentation itself lasts approximately 20-30 minutes, and viewers have the opportunity to send questions on the subject area which will be addressed in a...

Scientific topics: Rare diseases

Keywords: Rare Diseases & Research

Resource type: Webinar, e-learning

Education and Training webinars on genetic tumor risk syndromes (ERN GENTURIS) http://tess.elixir-uk.org/materials/genturis-education-and-training-webinars Target audience for the webinars are clinicians, genetic counsellors, clinical scientists and other genetics health professionals. The presentation itself lasts approximately 20-30 minutes, and viewers have the opportunity to send questions on the subject area which will be addressed in a question & answer session afterwards. Rare diseases Rare Diseases & Research Clinicians Clinical Scientists health professionals geneticists
PanelApp Reviewer’s Guide

This presentation provides a guide to how to make reviews of gene-disease evidence in the PanelApp database.

Scientific topics: Rare diseases, Genomics

Keywords: Gene lists, Genomics, human disease, Biocuration

Resource type: knowledgebase

PanelApp Reviewer’s Guide http://tess.elixir-uk.org/materials/panelapp-reviewer-s-guide This presentation provides a guide to how to make reviews of gene-disease evidence in the PanelApp database. Rare diseases Genomics Gene lists, Genomics, human disease, Biocuration Clinical Scientists clinicians and informaticians interested in cancer genetics Researchers
UNIX Fundamentals

This self-learning tutorial aims to present the UNIX environment and to provide the most basic commands to users with no or very little UNIX knowledge. The examples are taken from various Biological fields but have been chosen carefully to be easily accessible to a wide audience. At the end of...

Keywords: Problem based learning, Programming, Unix

Resource type: e-learning

UNIX Fundamentals http://tess.elixir-uk.org/materials/unix-fundamentals-35adf82d-ae32-449d-9627-43b5d18da8cc This self-learning tutorial aims to present the UNIX environment and to provide the most basic commands to users with no or very little UNIX knowledge. The examples are taken from various Biological fields but have been chosen carefully to be easily accessible to a wide audience. At the end of the course, participants are expected to be able to: Have some understanding on UNIX systems Navigate through the UNIX filesystem Execute and understand some UNIX process commands Correctly set file permissions Perform basic file management Participants are encouraged to follow the tutorial sections sequentially. The tutorial content is sometimes an oversimplification of the Truth - yes, we know! Due to the diversity of computer systems, we will just assume that participants do have access to a terminal. For help, please contact your IT support - or a good friend!Authors are affiliated to the SIB Swiss Institute of Bioinformatics: Vassilios IoannidisWith some content provided by Frédéric Schütz, Volker Flegel and Heinz StockingerContent integration by Grégoire Rossier and Vassilios Ioannidis Vassilios Ioannidis Grégoire Rossier Volker Flegel Heinz Stockinger Frédéric Schütz Problem based learning, Programming, Unix Bench biologists Clinical Scientists Graduate Students beginner bioinformaticians biocurators 2014-01-13 2017-10-09